Клиническая картинка и диагностика лактазной недостаточности
Клиническая картина
Непереваренная лактоза в пищеварительном тракте направляет жидкость в просвет кишечника за счет осмотической силы, вызывая осмотическую диарею. Кроме того, микробиота кишечника ферментирует лактозу, продуктом метаболизма являются газы (водород, метан и диоксид углерода). Все эти явления ответственны за клинические симптомы, такие как вздутие тонкой кишки, нефокальная боль в животе, связанная с вздутием живота и метеоризмом, тошнота, повышенная перистальтика кишечника и диарея1. Эти симптомы обычно развиваются от 30 минут до 2 часов после приема продуктов, содержащих лактозу. Следует отметить, что наблюдается большая неоднородность симптомов у пациентов, в основном связанная с количеством употребленной лактозы.
Во многих случаях пациенты с непереносимостью лактозы также сообщают о внекишечных проявлениях, наиболее частыми из которых являются головная боль, астения, боль в суставах и/или мышцах, потеря концентрации внимания, поражения кожи и язвы во рту2. Тем не менее существование системного синдрома при непереносимости лактозы до сих пор остается спорным, а его патогенетический механизм четко не выяснен.
Поскольку симптомы могут появиться через несколько часов после приема пищи, содержащей лактозу, и поскольку широко распространены лактозосодержащие продукты (даже немолочные продукты, так как лактоза используется в качестве пищевой добавки в различных продуктах питания), пациент с непереносимостью лактозы не всегда может соотнести возникновение этих симптомов с приемом лактозы внутрь3.
Диагностика
Генетическое тестирование на мутации гена LPH должно проводиться при подозрении на врожденную лактазную недостаточность у младенцев с типичными симптомами и положительной реакцией на выведение лактозы с калом4. При вторичной лактазной недостаточности хорошо собранный анамнез показывает связь между приемом лактозы и симптомами. Основными средствами диагностики непереносимости лактозы у взрослых являются анамнез и дыхательный тест с лактозой5. Дыхательный тест с лактозой – это быстрый неинвазивный тест, который позволяет измерять содержание водорода в выдыхаемом воздухе. Доза вводимой лактозы для детей составляет 1 г/кг. Хотя высокие дозы лактозы (≥50 г) использовались для теста в исследованиях, 25 г (эквивалент 500 мл молока) находится в пределах нормы потребления и является рекомендуемой дозой после 8–12 часов голодания6. Факторы, которые могут давать ложноотрицательные или ложноположительные результаты, включают условия, влияющие на микробиоту кишечника (например, недавнее использование противомикробных агентов), отсутствие бактерий, продуцирующих водород, прием пищи с высоким содержанием клетчатки перед тестом, избыточный бактериальный рост в тонкой кишке или нарушение моторики кишечника5,7.
Также доступен генетический тест, идентифицирующий однонуклеотидный полиморфизм, связанный с персистенцией/непостоянством лактазы. Следует отметить, что наличие неперсистентного гена лактазы не означает одновременного наличия непереносимости лактозы, которая может проявиться в более позднем возрасте8.
Узнайте больше о лактазной недостаточности
Синдром раздраженного кишечника
Обзорная информация о синдроме раздраженного кишечника
